vom Steinbruchtal

Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV)

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.

Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt. Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glykogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Stuktur.

Ein Ausfall der GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.

Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10 - 14 Monaten, sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.

Glycogen Storage Disease Type IV (GSD IV)

When Glycogen Storage Disease Type IV is a hereditary dysfunction of glucose metabolism, which is described in Norwegian Forest Cats.

Glucose is stored in the liver, the muscles and the nerve cells in the form of glycogen. The body needs energy so is cleaved from glycogen and glucose used as an energy source. The ability to bind to glucose efficiently cleave glycogen and again depends on the highly branched structure of glycogen. The "glycogen branching enzyme" (GBE) is necessary for the formation of these branched Stuktur.

A failure of the GBE activity leads to an abnormal accumulation of glycogen in different cell types which leads to progressive organ dysfunction.

Affected kittens usually die at or shortly after birth presumably by blood glucose (hyperglycemia). Kitten who survive the birth process, have a maximum life expectancy of between 10 - 14 months, they develop normally at first, until there is a progressive neuromuscular degeneration at the age of about 5 months, which leads ultimately to death.